GLIOMATOSIS CEREBRI
La Gliomatosi cerebri (GC) è un tumore cerebrale primario molto raro, caratterizzato dalla diffusa ed estesa infiltrazione di cellule gliali neoplastiche in più di due lobi contigui del cervello. Caratteristicamente, può attraversare la linea mediana e influenzare entrambi gli emisferi. Più frequentemente, colpisce il cervello, ma può anche interessare il tronco encefalico e il midollo spinale.
Nel 2015, George et al. 6 hanno esaminato la letteratura, coprendo 15 anni di casi di GC in popolazioni pediatriche. E’ stato cosi possibile descrivere 88 pazienti che vanno dai 4 mesi ai 21 anni al momento della diagnosi, con un’età media di 11,7 anni. Hanno anche descritto una preponderanza di ragazzi, con un rapporto tra maschi e femmine di 1,7: 1,6.
La GC non è diagnosticata istologicamente
La classificazione istologica 2016 dei tumori cerebrali dell’Organizzazione mondiale della sanità (OMS) 2016 non considera più la GC come una distinta identità patologica. La GC è quindi considerata una diagnosi clinica, un gruppo di segni e sintomi e una diagnosi radiologica basata sui risultati della risonanza magnetica, non istologica. L’esame del tumore deve essere fatto, come discuteremo più avanti, e conferma la natura gliale del tumore, ma tutt’ora non lo definisce.
Tipi radiologici di GC
Per gli standard di imaging, GC può essere diviso in due tipi:
- Tipo I: Si infiltra principalmente nella materia bianca senza massa apparente o tumore. Questo è il tipo più frequente.
- Tipo II: Una massa tumorale discreta si presenta associata con l’infiltrato caratteristico diffuso.
Sintomi
I sintomi della malattia che conducono alla diagnosi sono variabili, a seconda di quali aree del cervello sono colpite dal tumore, dall’età del paziente e dal tasso di crescita. Non ci sono sintomi specifici per GC, tuttavia, la maggior parte dei pazienti presenta alcuni risultati clinici caratteristici
- Convulsioni
- Mal di testa
- Cambiamenti della personalità o alterazioni del comportamento
- Cambiamenti nella memoria o abilità cognitive
- Problemi con la vista e strabismo
- Perdita di equilibrio o problemi di deambulazione
- Affaticamento, cambiamenti nei livelli di attività
- Debolezza, intorpidimento, formicolio o perdita della sensibilità su un lato del corpo
Quando si sospetta una diagnosi, è necessario eseguire una risonanza magnetica del cervello e della colonna vertebrale alla ricerca dei criteri diagnostici radiologici. Altre condizioni infettive, infiammatorie e degenerative rare e devastanti (es. Encefalomielite acuta disseminata, malattie demielinizzanti o leucoencefalopatia multifocale progressiva) possono presentare sintomi simili e un simile aspetto radiologico alla risonanza magnetica. Ciò rende la biopsia chirurgica fondamentale per la diagnosi corretta una volta che sono state escluse tutte le altre possibilità.
Trattamento
Non esiste attualmente un trattamento standard per GC. La malattia progredisce rapidamente e la maggior parte dei pazienti soccombe alla malattia durante i primi mesi o anni dopo la diagnosi. Allo stato attuale, diverse strategie di trattamento come la chirurgia, la radioterapia o la chemioterapia hanno dimostrato di essere ugualmente inefficaci. I risultati della ricerca (1) mostrano che non vi era alcuna differenza significativa nella sopravvivenza tra i pazienti che avevano ricevuto esclusivamente la chemioterapia, la radioterapia o una combinazione di entrambe le terapie.
- George, E., Settler, A., Connors, S. & Greenfield, J. P. Pediatric Gliomatosis Cerebri: A Review of 15 Years. J. Child Neurol. 31, 378–387 (2016).
Fuente y referencias: Share4Rare