Qu’est que c’est?
La gliomatose cérébrale (GC) est une tumeur primitive du cerveau très rare, caractérisée par une infiltration diffuse et étendue de cellules gliales néoplasiques dans plus de deux lobes cérébraux contigus. De manière caractéristique, il peut traverser la ligne médiane et toucher les deux hémisphères. Plus fréquemment, il affecte le cerveau, mais peut également toucher le tronc cérébral et la moelle épinière.
En 2015, George et al. (1) ont passé en revue la littérature couvrant 15 ans de cas de GC chez la population pédiatrique. Ils ont décrit 88 patients âgés de 4 mois à 21 ans, avec un âge moyen de 11,7 ans au moment du diagnostic. Ils ont également décrit une prépondérance des garçons, avec un ratio garçons / filles de 1,7: 1,6.
La GC n’est pas diagnostiquée histologiquement
En 2016 la classification histologique des tumeurs cérébrales de l’Organisation mondiale de la santé (OMS) ne considère plus le GC comme une identité pathologique distincte. La GC est donc un groupe clinique – c’est à dire un groupe de signes et de symptômes – et radiologique – basé sur les résultats de l’IRM – un diagnostic, pas un diagnostic histologique. L’examen de la tumeur doit être fait et permet de confirmer la nature gliale de la tumeur, sans pour autant la définir.
Types radiologiques de GC
Selon les normes d’imagerie, le GC peut être divisé en deux types:
- Type I – infiltre principalement la substance blanche sans masse apparente ni tumeur. C’est le type le plus fréquent
- Type II – Il présente une masse tumorale distincte associée à l’infiltrat caractéristique diffus
Présentation clinique GC
Les symptômes de la maladie au moment du diagnostic sont très variables, en fonction des zones du cerveau touchées par la tumeur, de l’âge du patient et du taux de croissance. Il n’y a pas de symptômes spécifiques pour GC, cependant, la plupart des patients présentent quelques résultats cliniques caractéristiques:
- Crises
- Maux de tête
- Changements de personnalité ou altération du comportement
- Perte de la mémoire ou altération des capacités cognitives
- Problèmes de vision et tendance à loucher
- Perte d’équilibre ou problèmes de marche
- Fatigue, modifications dans les niveaux d’activité
- Faiblesse, engourdissement, fourmillements ou altération des sensations d’un côté du corps
Lorsque les premiers symptômes apparaissent, une IRM du cerveau et de la colonne vertébrale doit être réalisée à la recherche des critères qui permettent le diagnostic au niveau radiologique. D’autres affections infectieuses, inflammatoires et dégénératives rares et dévastatrices (telles que l’encéphalomyélite aiguë disséminée, les maladies démyélinisantes ou la leuco-encéphalopathie multifocale progressive) peuvent cependant présenter des symptômes similaires et une image radiologique à l’IRM similaire. Cela rend alors la biopsie chirurgicale primordiale pour le diagnostic correct une fois que toutes les autres conditions ont été éliminées.
Traitement
Actuellement il n’y a pas de traitement standard pour la GC. La maladie progresse rapidement et la plupart des patients succombent à la maladie au cours des premières mois/ années suivant le diagnostic. Les différentes stratégies de traitement telles que la chirurgie, la radiothérapie ou la chimiothérapie se sont à ce jour révélées inefficaces. Les résultats de la revue (1) montrent qu’il n’existait pas de différence significative en termes de survie entre les patients recevant exclusivement la chimiothérapie, la radiothérapie ou une combinaison des deux traitements.
- George, E., Settler, A., Connors, S. & Greenfield, J. P. Pediatric Gliomatosis Cerebri: A Review of 15 Years. J. Child Neurol. 31, 378–387 (2016).
Source et références: Share4Rare